Palabras clave
Cresta neural
Mielotoxicidad
Malformación congénita
Neutropenia febril
Translocación
Quimioterapia
Mielotoxicidad
Malformación congénita
Neutropenia febril
Translocación
Quimioterapia
Cómo citar
Carvajal, G. A., Corrales, I. F., Garcés, S., Rivera, C., & Troncoso, G. A. (2016). Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato. Revista Salud Bosque, 6(1), 79–88. https://doi.org/10.18270/rsb.v6i1.1807
Resumen
El tumor neuroectodérmico primitivo periférico/sarcoma de Ewing, descrito a comienzos del siglo XX, es un tumor muy maligno poco frecuente de gran mortalidad, cuya causa es la translocación t(11;22)(q24;q12) en células derivadas de la cuarta hojilla embrionaria o células de la cresta neural que, por su posibilidad de diferenciación en linajes mesenquimales craneocefálicos, fácilmente se convierte en metastásico. Se encuentra bajo la denominación de enfermedades raras debido a su baja frecuencia de aparición. A nivel mundial se han referenciado, menos de 20 casos con afectación periférica extraósea congénita y este es el primero en reportarse en Colombia. En el presente caso se describe la lesión tumoral extraesquelética con metástasis a pulmón y a cerebro, en un neonato de sexo femenino, fruto de un embarazo único, prematuro, sin reporte de exposición a factores de riesgo medioambientales, que fue remitida con la lesión tumoral al segundo día de vida, por diicultad respiratoria grave progresiva a falla respiratoria. La bebé fue atendida en la unidad neonatal de la Fundación Cardioinfantil de Bogotá.Citas
Lozano M. Sarcoma de Ewing: nuevas aproximaciones terapéuticas y búsqueda de dianas biológicas del oncogén EWN/FLI-1 (tesis). Barcelona: Universidad Autónoma de Barcelona; 2007. Fecha de consulta: 12 Nov, 2014 Disponible en: http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/3571/sml1de1.pdf;jsessionid=AB0B2D1A61FEC6B7A95D3FD1DFA20C83.tdx1?sequence=1.
Iwamoto Y. Diagnosis and treatment of Ewing's sarcoma. Jpn J Clin Oncol. 2007;37:79-89.
Online Mendelian Inhereritance in Man (OMIN). Ewing’s sarcoma; ES. Fecha de consulta: 2 de abril de 2015. Disponible en: http://omim.org/entry/612219.
Pharman D. Modern diagnosis of small cell malignancies of children. Surg Pathol. 2010;3:515-51.
Ewing J. Diffuse endothelioma of bone. Proc NY Pathol Soc. 1921;21:17-24.
Angervall L, Enzinger FM. Extraskeletal neoplasm resembling Ewing’s; sarcoma. Cancer. 1975;36:240-51.
Stiller CA, Trama A, Serraino D, Rossi S, Navarro C, Chirlaque MD, et al. Descriptive epidemiology of sarcomas in Europe: Report from the RARECARE project. Eur J Cancer. 2013;49:684-95.
National Cancer Institute. Surveillance, Epidemiology, and End Results Program (SEER). Fecha de consulta: 2 de abril de 2015. Disponible en: http://seer.cancer.gov/csr/1975_2013/results_merged/sect_28_childhood_cancer.pdf.
Saito Y, Matsuzaki A, Suminoe A, Koga Y, Kurata H, Oda Y, et al. Congenital Ewing sarcoma in retroperitoneum with multiple metastases. Pediatr Blood Cancer. 2008;51:698-701.
Krenova A, Kren L, Blatny J, Falk M, Kazakov M, Grossmann P, et al. Extraosseal Ewing sarcoma as a rare cause of the Blueberry Mufin Baby Syndrome: A case report and review of the literature. Am J Dermatopathol. 2011;33:733-5.
Campos M, García-García I. Congenital EWS/ pPNET presenting as a neck mass. Pediatr Blood Cancer. 2009;53:678-9
El Hayek M, Trad O, Islam S. Congenital peripheral primitive neuroectodermal tumor refractory to treatment. J Pediatr Hematol Oncol. 2004;26:770-2
Anselm CW, Wong YC, Fung SH, Kwong NS, Tsui KY, Ramsay AD. Congenital sacrococcygeal primitive neuroectodermal tumor. Med Ped Oncol. 2000;34:448-50.
Meazza C, Ferrari A, Fumagalli M, Collini P, Casanova M, Pugni L, et al. A case of congenital peripheral primitive neuroectodermal tumor presenting with multiple metastases. J Pediatr Hematol Oncol. 2008;30:36-8.
Salgado C, Neff T, Frazier L, Vargas SO, van der Veen JD. An unusual case of congenital primitive neuroectodermal tumor with ocular metastasis. J Pediatr Hematol Oncol. 2012;34:e69-71
Ban-Pil S, Park S, Wang K, Cho B, Phi J, Lee J. Congenital paraspinal Ewing sarcoma family of tumors with an epidural extension. J Clin Neurosci. 2010;17:1599-601.
Smith LM, Adams RH, Brothman AR, Vanderhooft SL, Cofin CM. Peripheral primitive neuroectodermal tumor presenting with diffuse cutaneous involvement and 7;22 translocation. Med Pediatr Oncol. 1998;30:357-63.
Smerdely M, Raymond G, Fisher K, Bhargava R. Primitive neuroectodermal tumor of the diafragm: Case report. Pediatr Radiol. 2000;30:702-4.
Liaqat N, Hameed S, Iqbal A, Khan FA, Sultan N. Extraskeletal Ewing sarcoma involving abdominal wall in a neonate. J Ped Surg Case Reports. 2014;2:e23-4.
Naidu MRC. Primary Ewing’s tumor of the skull at birth. Indian J Pediatr. 1989;56:541-3.
Jin SG, Jiang XP, Zhong L. Congenital Ewing’s sarcoma/peripheral primitive tumor: A case report and review of the literature. Pediatr Neonatol. 2014:1-4. Fecha de consulta: 02 Abr, 2015. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.pedneo.2013.11.002.
Goyal S, Biswas A, Gupta R, Mohanti BK. Congenital peripheral primitive neuroectodermal tumor: A case treated successfully with multimodality treatment. J Egyp Nat Can Inst. 2014;26:219-24.
Daw JL, Wiedrich TA, Bauer BS. Congenital primitive neuroectodermal tumor of the hand: A case report. J Hand Surg. 1997;22:743-6.
Edge SE, Byrd DR, Compton CC, Fritz AG, Greene FL, Trotti A, editors. AJCC Cancer Staging Manual 7th ed. New York, NY. Springer; 2010. p. 649.
Córdoba A, Arrechea MA, Beloqui R, Gómez ML, Martínez-Peñuela JM. Carcinoma metaplásico de mama variante «productor de matriz». Expresión de CD99 y P63. Rev Esp Pat 2008;41:(1)57-63 Fecha de cnsulta: 02 Abr, 2015. Disponible en: http://www.patologia.es/volumen41/vol41-num1/41-1n11.htm
Brito J, Sáez L, Lemp M, Liberman C, Michelsen H, Araya V. Evaluación por inmunohistoquímica de la expresión de hormonas hipoisiarias y del marcador de proliferación celular Ki-67 en tejido de adenomas causantes de acromegalia. Rev Méd Chile. 2008;136:831-6.
Yock TI, Krailo M, Fryer CJ, Donaldson SS, Miser JS, Chen Z, et al. Local control in pelvic Ewing sarcoma: Analysis from INT-0091--a report the children's oncology group. J Clin Oncol. 2006;24:3838-43.
van Doorninck JA, Ji L, Schaub B, Shimada H, Wing MR, Krailo MD, et al. Current treatment protocols have eliminated the prognostic advantage of type 1 fusions in Ewing sarcoma: A report from the Children's Oncology Group. J Clin Oncol. 2010;28:1989-94.
Bernstein M, Kovar H, Paulussen M, Randall RL, Schuck A, Teot LA, et al. Ewing's sarcoma family of tumors: Current management. Oncologist. 2006;11:503-19.
Trang LA, Meyers P, Wexler LH, Alektiar KM, Healey JH, Laquaglia MP, et al. Radiation therapy for Ewing's sarcoma: Results from Memorial Sloan-Kettering in the modern era. Int. J. Oncology Biol. Phys. 2006;64:544-50.
Cote GM, Choy E. Update in treatment and targets in Ewing sarcoma. Hematol Oncol North Am. 2013. Fecha de consulta: 02 Abr, 2015. doi.org/10.1016/j.hoc.2013.07.001
Ladenstein R, Pötschger U, Le Deley MC, Whelan J, Paulussen M, Oberlin O, et al. Primary disseminated multifocal Ewing sarcoma: Results of the Euro-EWING 99 trial. J Clin Oncol. 2010;28:3284-91.
Turc-Carel C, Aurias A, Mugneret F, Lizard S, Sidaner I, Philip I, et al. Outstanding consistency of the chromosomal breakpoints 11q24 and 22q12 in Ewing's sarcoma. Cytogenet Cell Genet. 1988;46:706.
Turc-Carel C, Aurias A, Mugneret F, Lizard S, Sidaner I, Volk C, et al. Chromosomes in Ewing's sarcoma. I. An evaluation of 85 cases and remarkable consistency of t(11;22)(q24;q12). Cancer Genet Cytogenet. 1988;32:229-38.
Mugneret F, Lizard S, Aurias A, Turc-Carel C. Chromosomes in Ewing's sarcoma. II. Non-random additional changes, trisomy 8 and der(16)t(1;16). Cancer Genet Cytogenet. 1988;32:239-45.
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