Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi
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Palabras clave

SÍNDROME DE KEARNS SAYRE
TOMOGRAFÍA DE COHERENCIA ÓPTICA
RETINOPATÍA Y ELECTRORRETINOGRAMA

Cómo citar

Hernández, H. H., Pérez, B. D., & Rodríguez, F. J. (2015). Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi. Revista Salud Bosque, 3(2), 49–54. https://doi.org/10.18270/rsb.v3i2.42

Resumen

Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958, es un raro trastorno del ADN mitocondrial, con incidencia desconocida y progresión lenta que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Entre las características clínicas típicas se encuentran: distrofia atípica pigmentaria de la retina, oftalmoplejia externa progresiva y bloqueo cardíaco.
Presentación de caso.Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, atendida en nuestro Departamento de Retina, con diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre mediante resonancia magnética (RM). Se describen los hallazgos de la tomografía de coherencia óptica macular y de las pruebas de electrofisiología, hallazgos tomográficos no descritos anteriormente en la literatura científica
Conclusión.La tomografía de coherencia óptica macular reveló atenuación de la línea de hiperreflexión que corresponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elipsoide. La tomografía de coherencia óptica macular es una herramienta útil para evaluar la extensión del daño en la retina externa, el cual fue confirmado por pruebas de electrofisiología
https://doi.org/10.18270/rsb.v3i2.42
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